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Por resolución de fecha 4 de noviembre de 2002, del Ministro de Trabajo y Asuntos Sociales, Presidente del Consejo del Real Patronato sobre Discapacidad, se han concedido los Premios REINA SOFÍA 2002, de Prevención de Deficiencias.

El Premio para candidaturas españolas ha sido otorgado "ex aequo" a los trabajos Contribuciones científicas al conocimiento de las bases moleculares de cuatro enfermedades genéticas: Poliquistosis renal del adulto, atrofia muscular espinal, neurofibromatosis tipo I e hipoacusias neurosensoriales no sindrómicas, de los Doctores D. Felipe Moreno Herrero, D. José Luis San Millán López, Dª Concepción Hernández-Chico, y D. Ignacio del Castillo Fernández del Pino, de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal de Madrid; y Estudios lipídico-nutricionales y genéticos para la prevención de deficiencias neurosensoriales del niño y degenerativas del adulto, del Profesor Doctor D. Pablo Sanjurjo Crespo, de la Unidad de Metabolismo del Departamento de Pediatría del Hospital de Cruces (Baracaldo-Vizcaya).

Para la candidatura de los demás países de habla hispana más Brasil y Portugal, se otorgó el Premio al trabajo Prevención del retardo mental y otras discapacidades por tamizaje neonatal masivo en Costa Rica, de la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño (ASTA).

El Jurado estuvo presidido por el Excmo. Sr. D. Francisco Mira Pérez, Secretario General del Real Patronato sobre Discapacidad y formado por:

la Ilma. Sra. Dª Isabel de la Mata Barranco, Subdirectora General de Programas y Servicios Sanitarios (Designada por el Ministerio de Sanidad y Consumo); el Dr. D. José Peña Guitián (Designado por la Fundación Pedro Barrié de la Maza); la Ilma. Sra. Dª Isabel Couso Tapia, Secretaria General de Educación y Formación Profesional (Designada por el Ministerio de Educación, Cultura y Deporte); el Excmo. Sr. Prof. Juan Jiménez Collado (Designado por la Academia Nacional de Medicina); el Sr. Alexandre de Sousa Pinto, Presidente de la Academia Portuguesa de Medicina; la Dra. María Luisa Martínez Frías, Directora del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas, del Instituto de Salud Carlos III (Designada por la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid); el Ilmo. Sr. D. José Carlos Baura Ortega, Subdirector General de Planificación, Ordenación y Evaluación del IMSERSO (Designado por el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales); y el Ilmo. Sr. D. Demetrio Casado Pérez, Director Técnico del Real Patronato sobre Discapacidad, actuó como vicepresidente. D. Carlos Egea García, jefe de área de Actividades y Programas del Real Patronato sobre Discapacidad fue designado secretario.

La finalidad de estos premios es recompensar una labor continuada, llevada a cabo en un período de tiempo no inferior a diez años, de investigación científica o de trabajo sanitario programado y evaluado científicamente, de modo que se contribuya a erradicar factores de riesgo que pueden afectar al futuro de vida personal y social de un elevado número de hombres y mujeres.

La dotación de los premios es de 48.080,97 euros para cada una de las secciones de los Premios (la española y la del resto de países). A partir de 1987 el premio viene contando con la colaboración económica de la Fundación Pedro Barrié de la Maza, Conde de FENOSA, que aporta la dotación del premio de la candidatura española.