Lugar: Soria

Fecha: 27 de noviembre de 2006

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Fallo del Jurado de los Premios Reina Sofía de Prevención de la Discapacidad 2006

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Durante la inauguración del Congreso Nacional "La discapacidad en el medio rural", que se celebró en Soria el día 27 de noviembre, se dio a conocer el fallo del Jurado de los Premios Reina Sofía de Prevención de la Discapacidad, un premio que reconoce la labor de investigación científica de personas o entidades en el ámbito de la discapacidad.
En la candidatura española, el premio ha recaído en Eduardo F. Tizzano (Servicio de Genética del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo, Barcelona), por el trabajo titulado: "Atrofia muscular espinal: Contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la enfermedad y la organización de familias".
Este trabajo ha desarrollado desde 1990 una serie de investigaciones con el fin de identificar el gen SMN como determinante de la atrofia muscular espinal (AME), abriendo nuevas expectativas para un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la afectación de las células del asta anterior de la médula espinal, con debilidad y atrofia progresiva de los grupos musculares; se trata de una de las enfermedades "raras" más frecuentes y una de las más devastadoras que se conocen.
El jurado ha valorado que la experiencia combina la calidad investigadora, la labor asistencial y sanitaria y la labor social al trabajar con familias afectadas.
Por lo que se refiere a la candidatura iberoamericana, el premio ha recaído en la Associaçao de pais e amigos de excepcionáis - (APAE), Sao Paulo (Brasil), por el Servicio de Referencia del Programa Nacional de Triagen Neonatal "Teste do Pezinho".
El laboratorio de APAE implantó en 1976 la prueba del talón a los niños recién nacidos, siendo pionero en América Latina. Desde entonces, han sido millones las pruebas realizadas a los recién nacidos del Estado de Sao Paulo, con el fin de detectar el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y otras patologías que pueden derivar en una discapacidad intelectual severa. Atiende también a todas aquellas personas que necesiten exámenes específicos con el fin de prevenir enfermedades que cursan con discapacidad intelectual o malformaciones congénitas, haciendo un seguimiento de los casos detectados.

El Jurado estuvo compuesto por la secretaria de Estado Amparo Valcarce, la directora del Real Patronato sobre Discapacidad, Natividad Enjuto, el Jefe de Servicio de Educación Especial del Ministerio de Educación, Santiago Palacios, la subdirectora de Prevención de Salud y Epidemiología del Ministerio de Sanidad, Montserrat Limárquez, el Jefe de Discapacidad del Imserso, Jesús Díaz Pereira, el doctor José Peña (Fundación Pedro Barrie), el director del Instituto de Salud Carlos III, Francisco Gracia, la presidenta de FIAPAS y vocal del CERMI, María Luz Sanz, y el presidente de la Asociación de Genética Humana, Feliciano Ramos.
Los premios serán entregados por S.M. La Reina Doña Sofía en las próximas semanas.